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浅析Y染色体微缺失检测的临床意义
  Y染色体是性染色体的一种,它跟X染色体对应,在生物性别选择中发挥着决定性的作用,然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育,表现生精障碍即少精或无精症。Y染色体微缺失检测试剂盒
  Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素,仅次于克氏综合症。Y染色体长臂上无精子因子(AZF)区域的缺失是Y染色体微缺失的主要形式,该区域控制精子生成,因而与精子的发生障碍密切相关。分子流行病学研究结果显示,中国人原发性无精与严重少精症患者群体AZF区微缺失率均高于17%。
  Y染色体微缺失检测的临床意义
  明确不育分子遗传学病因:男性不育患者,尤其是无精或严重少精症患者的Y染色体微缺失检测非常必要,不仅有助于明确病因,还可预测睾丸取精术(TESE)获取精子的可能性(AZFc区缺失有50%的概率可取出精子,但若整个AZFa、AZFb、AZFa+AZFb或AZFa+AZFb+AZFc区缺失,则几乎没有精子形成的可能),从而避免不必要的有创措施,减少身心痛苦和经济负担。
  提升辅助生殖成功的几率:AZFc区缺失患者的精子数量有进行性下降的趋势,通过建议其尽早生育或者精液及时冻存,可避免以后想生育时睾丸穿刺取精的痛苦,且精液质量也较高。
  遗传咨询,指导优生优育:由于Y染色体微缺失在男性后代中有垂直遗传甚至缺失扩大的趋势,可向患者及其配偶提供遗传咨询,决定是否进行辅助生殖,或通过种植前的遗传学诊断(PGD)进行选择性的移植来避免Y染色体微缺失的发生。Y染色体微缺失检测试剂盒
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