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浅析EGFR基因突变的临床应用
  肺癌的治疗提倡个体化治疗模式。是基于肺癌患者的驱动基因表达状态,即根据肺癌患者是否存在驱动基因的个体化治疗,仅基于病理学治疗模式已经无法满足现代肺癌的治疗。
  其中,EGFR基因突变是重要的癌症驱动因子,我国肺癌患者EGFR突变率达30%以上。不吸烟、女性、腺癌患者中比较多见,约有50%左右的突变率。EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面,是上皮生长因子(EGF)细胞增殖和信号传导的受体。EGFR等蛋白酪氨酸激酶功能缺失或其相关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常,与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。
  目前临床上使用较多和广泛的特罗凯和易瑞沙就是以上通路的可逆性生物抑制剂。大量临床研究显示检测EGFR基因突变可以筛查对靶向药敏感的人群,从而实现对患者的靶向要个体化治疗。
  目前EGFR基因突变的检测步骤包括标本获得、DNA抽提、EGFR突变检测和结果分析。检测的方法包括:DNA测序、ARMS及其它如DHPLC等。其中ARMS方法快捷、敏感,有试剂盒,操作简单,但价格较昂贵,不能检测到未知突变。研究显示EGFR突变在原发肿瘤中较转移瘤中多见。EGFR突变丰度对EGFR TKI的疗效也有影响,丰度越高则疗效越好。非肿瘤标本包括血液和胸水等,目前检出率较低,ARMS方法敏感性相对高一些。为提高EGFR基因突变的检出率,需要我们临床医生、病人、病理医生和实验员共同协作。EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18-21外显子,其中19和21号外显子突变覆盖突变的90%。

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